Aline Petrin, profesora asistente de ortodoncia en la Universidad de Iowa, está aprovechando la semejanza genética y epigenética de los gemelos idénticos para arrojar nueva luz sobre las causas de las hendiduras orofaciales.
Las hendiduras orofaciales afectan a 1,25 de cada 1.000 nacidos vivos y pueden afectar significativamente a su salud y bienestar. Si hablamos de gemelos monocigóticos (idénticos), hay algunos casos en los que un gemelo presenta fisura orofacial pero el otro no. Y al ser genéticamente idénticos, la genética por sí sola no puede ser la causa de la discordancia en la hendidura.
Por este motivo, Petrin y su equipo han explorado si los factores epigenéticos que influyen en la expresión génica sin alterar el código genético podrían ser la causa principal de la discordancia entre sus fenotipos hendidos.
A partir de los 30 pares de gemelos idénticos discordantes, la investigación de Petrin identificó la metilación del ADN, una reacción bioquímica en la que se agrega una pequeña molécula al ADN, como una fuente primaria que explica la fisura, aunque aún se desconoce el mecanismo preciso.
Puede ser que factores ambientales muy tempranos expliquen por qué un gemelo tiene labio leporino y el otro no. Pero si es ambiental, lo más probable es que haya ocurrido durante un embarazo a lo largo del proceso de gemelación, ya que los perfiles de metilación de los gemelos son muy similares y la mayoría de los aspectos de su entorno son los mismos.
El equipo también identificó 40 gemelos dicigóticos (fraternos) donde un gemelo tiene hendidura orofacial y el otro gemelo no, para poder ampliar la investigación y ajustar el examen de los procesos epigenéticos con más cuidado.
Con base en sus hallazgos, Petrin y su equipo están identificando qué sucede con los pequeños cambios que se realizan mediante la edición de genes basada en CRISPR para manipular la metilación del ADN y la expresión génica posterior. Esto les permite ver los resultados en tiempo real y así aprender más sobre los tipos de células involucradas y cómo están funcionando.
Fuente: Twins and the causes of orofacial clefting | College of Dentistry and Dental Clinics – The University of Iowa
