Hallazgos orales en el síndrome de Rett: a propósito de tres casos

Correspondencia
Carmen Martín Sanjuán. Avda. de Buenos Aires, 97, 7, d. 20018 Madrid.

Teléfono: 913032965
Correo electrónico: cmsanjuan7@yahoo.es.

Resumen
El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica progresiva que suele aparecer en niñas. Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, con estereotipias de retorcimiento, estrujamiento, batir palmas, dar golpes, morderse y lavarse las manos. La evolución progresiva de las alteraciones lleva a un comportamiento autista. La apraxia y ataxia aparecen entre 1 y 4 años de edad.

Las manifestaciones orales incluyen bruxismo, babeo, protrusión lingual, micrognatia, masticación anormal, arco maxilar estrecho y paladar ojival.

Abstract
Rett syndrome (RS) is a progressive neurological disease that occurs mainly in females. RS presents absence of functional activity with the hands, with stereotypic hand movements such as hand wringing, squeezing, clapping, tapping, mouthing and washing. The progressive evolution of changes leads to autistic behaviour. Gait apraxia and ataxia between ages 1 and 4 years.

Oral findings include bruxism, drooling, tongue protrusion, micrognatia, abnormal chewing, narrow maxillary arch and high arched palate as oral signs.

Palabras clave
Síndrome de Rett, manifestaciones orales, bruxismo.

Key words
Rett syndrome, oral aspects, bruxism.

Dra. Carmen Martín Sanjuán
Médico-Odontopediatra.

Servicio Vasco de Salud. Osakidetza.

Introducción
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno progresivo del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos junto a retraso mental severo. El síndrome afecta predominantemente a niñas puesto que es una mutación genética asociada al cromosoma X. Parece deberse a una anomalía del cromosoma X sobre su brazo largo (Xq 28) en la posición MECP2 (1, 2).

Se caracteriza porque tras un inicio del desarrollo normal en el bebé, éste se estanca hasta llegar a retroceder en las habilidades adquiridas, se suele observar una disminución del desarrollo craneal así como del desarrollo psicomotor dentro de los 5 primeros meses de vida, perdiendo las capacidades manuales anteriormente desarrolladas (1) y apareciendo las estereotipias en las manos como retorcimiento, estrujamiento, batir palmas, dar golpes, morderse y lavarse las manos entre otras así como deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.

Hay una serie de criterios complementarios para el diagnóstico, como alteraciones en la respiración tales como apnea, hiperventilación y expulsión forzada de aire o saliva, alteraciones en el electroencefalograma, epilepsia, signos de espasticidad, atrofia muscular y/o manifestaciones distónicas así como trastornos vasomotores periféricos, escoliosis de tipo neurogénico, retraso del crecimiento y anomalías de la marcha con apraxia, dispraxia y/o ataxia (1, 2).

Los hallazgos orales del síndrome de Rett han sido escasamente difundidos por la literatura científica (3). El bruxismo aparece en la mayoría de los pacientes con un sonido similar al que se produce al descorchar una botella lentamente y parece producirse en la mandíbula aunque no es patognomónico. Provoca una atricción generalizada en la dentición temporal, principalmente en dientes anteriores, tanto superiores como inferiores (incisivos y caninos) (3).

Otros aspectos estomatológicos del síndrome de Rett incluyen babeo e hipersalivación, morderse las manos, succión digital o de las manos, y protrusión lingual así como, micrognatia, y paladar ojival y una mayor prevalencia de mordida abierta anterior (4, 5). La atricción generalizada en dentición temporal se considera asociada a sus problemas neurológicos y psicológicos. Suele acompañarse de hipertrofia bilateral de maseteros. Es frecuente la gingivitis por acúmulo de placa debido a una pobre higiene, ya que los niños son incapaces de cepillarse y los padres tampoco pueden llevar a cabo una eficiente higiene oral. La apraxia del síndrome de Rett hace que estos niños sean más susceptibles a las caídas y por ello se fracturan los dientes anteriores con más frecuencia (3).

Figura 2. Paciente intubado para tratamiento dental

Material y método
Se presentan tres casos clínicos de pacientes diagnosticados de síndrome de Rett que acuden a la consulta de la Unidad de Salud Bucodental para personas con discapacidad del Servicio Madrileño de Salud para su tratamiento odontológico con anestesia general.

Se les realizó una historia clínica médico-odontológica con datos sobre embarazo/parto, historia de enfermedades médicas, hábitos orales parafuncionales, dieta y cepillado dental. Así como una exploración bucodental que fue recogida en la ficha de la OMS.

Un único examinador realizó la exploración, con luz artificial en el gabinete tradicional, con espejo intrabucal del número 5 y sonda de exploración de la OMS.

El diagnóstico de caries se basó en el criterio táctil o tradicional, método recomendado por la OMS, para el que se usa una sonda exploradora CPI (terminada en esfera) así como el criterio visual y para su medida usamos los índices CAOD y cod.

Los criterios para el diagnóstico del bruxismo incluyeron el examen clínico y la información de los padres y/o cuidadores. Los indicadores clínicos fueron la presencia de atricción y/o facetas de desgaste.

La hipertrofia de maseteros se determinó con el examen extraoral así como durante la valoración intraoral se observaron el paladar y la oclusión molar y canina.

La inspección y exploración con sonda periodontal de la OMS se usó para determinar el estado de salud/patología de las encías (gingivitis, periodontitis…) utilizando el índice periodontal CPI para su medida.

La dieta puede considerarse el dato de la anamnesis más importante para determinar el riesgo de caries en pacientes sin enfermedad previa. El registro dietético debe incluir los siguientes factores: el horario, la frecuencia de consumo, y el tipo de alimento. Son indicativos de alto riesgo los alimentos ricos en hidratos de carbono, sobre todo sacarosa y pegajosos, cuando se ingieren con una elevada frecuencia y, sobre todo, entre comidas y antes de acostarse (6). Así se recogieron las exposiciones a caries y la calidad de los alimentos (ingesta de golosinas dulces, chocolate y bollería).

La presencia de placa bacteriana es determinante para la aparición de caries, gingivitis y periodontitis (6). Por ello se preguntó por el número de cepillados al día, cuándo se realizaron (desayuno, comida o cena), tipo de cepillo y tipo de pasta utilizado.

Resultados
Se presentan tres casos de pacientes con síndrome de Rett que acuden a nuestra Unidad para su tratamiento bucodental.

La media de edad es de 6,6 años. Las tres son de sexo femenino. En una de ellas se asocia al síndrome de Rett, epilepsia.

Los partos fueron eutócicos en dos casos y por cesárea en la tercera. El peso fue normal para su edad gestacional (3.300 gramos como media de peso).

Respecto a los hábitos parafuncionales orales, presentaron bruxismo, babeo e interposición lingual 2 de las niñas así como respiración bucal y la estereotipia de morderse el brazo y las manos además de batirlas.

El tratamiento bucodental consistió en realizar múltiples obturaciones en dentición mixta así como exodoncias en dentición temporal, selladores, tartrectomía y aplicación de flúor profesional tópico. Se llevó a cabo en quirófano y con anestesia general (Figuras 1-3).

Una de las niñas, a la que se había realizado una reconstrucción en dientes anteriores tras un traumatismo, no provocado por una crisis epiléptica, fue intervenida por segunda vez, tras otro traumatismo que provocó la avulsión de 1.2 y la fractura radicular del 1.1, 2.1, 2.2 que obligó a su exodoncia posterior.

No hubo ninguna complicación tras el tratamiento dental y las revisiones posteriores fueron completamente normales.

Los cuidadores refieren que cepillan los dientes entre 1-2 veces al día, principalmente después de cenar. Usan cepillo manual/eléctrico y pasta con/sin flúor, ya que una de las niñas la ingiere.

Respecto a la dieta, realizan entre 2-3 exposiciones a caries al día, pero con ausencia de ingesta de alimentos dulces y pegajosos.

Discusión
No existen hallazgos patognomónicos bucodentales en el síndrome de Rett. Coincidimos con otros autores (4, 5, 7) en la aparición de bruxismo. Coleman y cols encontraron bruxismo en el 95% de 63 pacientes con SR, protrusión lingual en el 65% y babeo en el 84% (4). Encontramos atricción generalizada, pero la edad de estos niños no permite determinar que estos datos sean concluyentes ya que podría deberse a atricción fisiológica en dentición temporal. En nuestros pacientes, además de los signos dentarios, contamos con la apreciación de los padres/cuidadores que refieren el ruido nocturno característico, así como la existencia de protrusión lingual y el babeo constante, al igual que encuentran Buccino y Weddell (5), de manera que incluyeron al babeo como uno de los hábitos más a menudo citados en la literatura científica dental respecto al síndrome. Se encuentra asimismo hipertrofia de maseteros.

En los niños con necesidades especiales es difícil la higiene dental y a veces imposible. Pero se debe animar a los cuidadores a que lo intenten y es misión de los profesionales que se encargan de su cuidado dental, odontopediatras, enfermeras/os, higienistas dentales y auxiliares, el informar sobre los métodos que están a su alcance para facilitar la tarea: el uso de cepillos eléctricos, consejo sobre pastas dentales en función de si el paciente controla o no la deglución; así como otros artilugios que existen en la actualidad, como por ejemplo cepillos especiales. Se deberá tener presente que para determinados pacientes, los dientes no sólo sirven para masticar, sino que realizan muchas otras operaciones (manejar ordenadores, máquinas, sillas de ruedas…) que les proporcionan un poco de independencia. En estos casos el cuidado deberá ser fundamental.

Existen en la actualidad algunas alternativas que se pueden recomendar como son el uso de geles de clorhexidina (8), barnices de clorhexidina al 1% y timol al 1% de aplicación profesional trimestral y spray de clorhexidina (9-11). Spray de Flúor al 0,2% y clorhexidina al 0,2% (12). Stiefel y cols propugnan el uso de clorhexidina al 0,12% 1 vez al día, 5 días a la semana durante 10 semanas (13). Achong y cols (14) presentan la aplicación de barniz de clorhexidina en una férula confeccionada a partir de unas impresiones del paciente. La férula se colocó por la noche durante 1 semana. Los autores comprobaron que se redujeron los Streptococcus Mutans a los 2-3 meses del tratamiento.

Conclusiones
El síndrome de Rett no presenta alteraciones patognomónicas a nivel odontológico, pero existen determinadas alteraciones bucodentales que son muy prevalentes en estas niñas tales como el bruxismo, babeo, interposición lingual y las estereotipias en las manos. Además las caries múltiples y las alteraciones de gingivitis serán frecuentes por el problema que supone una adecuada higiene oral.

Bibliografía
1. Borges-González S, Rodríguez- Perrett N, Ferrando-Pollack M. Síndrome de Rett: descripción clínica y diagnóstico diferencial. Rev Neurol 2002; 34(7): 698-699.

2. Coronel-Carvajal C. Síndrome de Rett: un nuevo reto para los pediatras. Revisión Bibliográfica. Rev Cubana Pediatr 2002; 74(2): 162-167.

3. Almeida R, Regina A, Goldenberg E, Alves M. Oral manifestations in Rett syndrome: a study of 17 cases. Ped Dent 1997; 19(5):349-352.

4. Coleman M, Brubaker J, Hunter K, Smith G. Rett syndrome: a survey of North American patients. J Ment Defic Res 1988; 32: 117-124.

5. Buccino MA, Weddell JA. Rett syndrome:a rare and often misdiagnosed syndrome : a case report. Pediatr Dent 1989; 11: 151-157.

6. Cuenca-Sala E. Etiopatogenia de la caries y medición de la enfermedad. En: Echevarría JJ, Cuenca E. Manual de Odontología. Edit Masson SA. Barcelona 1995; 2: 18-30.

7. Peak J, Eveson JW, Scully C. Oral manifestations of Rett´s syndrome. Br Dent J 1992; 172: 248-249.

8. Clark C, Morgan J, MacEntee M I. Effects of a 1% chlorhexidine gel on the cariogenic bacteria in high-risk elders: a pilot study. Spec Care Dent 1991; 11: 101-103.

9. García-Santos MC, Rioboo-García R. Estudio sobre la prevención quimioterapeútica de la caries dental con barnices de clorhexidina y timol, en niños de 5-8 años de edad, con riesgo alto de caries. Un reporte preliminar. Av Odontoestomatol 2004; 20: 41-49.

10 Al-Tannir M, Goodman H. A review of chlorhexidine and its use in special populations. Spec Care Dent 1994; 14: 116-122.

11. Burtner AP, Low DW, McNeal DR, Hassell TM, Smith RG. Effects of chlorhexidine spray on plaque and gingival health in institutionalized persons with mental retardation. Spec Care Dent 1991; 11: 97-100.

12. Chitke UM, Pochee E, Rudolph MJ, Reinach SG. Evaluation of stannous fluoride and chlorhexidine sprays on plaque and gingivitis in handicapped children. J Clin Periodontol 1991; 18: 281-286.

13. Stiefel DJ, Truelove EL, Chin MM, Mandel LS. Efficacy of chlorhexidine swabbing in oral health care for people with severe disabilities. Spec Care Dent 1992;12: 57-62.

14. Achong RA, Briskie DM, Hildebrandt GH, Feigal RJ, Loesche WJ. Effect of chlorhexidine varnish mouthguards on the levels of selectec oral microorganisms in pediatric patients. Pediatr Dent 1999; 21: 169-175.