Expertos analizan el impacto de las enfermedades raras en la salud bucodental
Rafael Camino, director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras; Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras; Mercedes Pastor, expresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras; Salud Jurado, presidenta de la Asociación Andaluza de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados; Diana Vasermanas, psicóloga; José Luis del Moral, director de GACETA DENTAL; Guillermo Machuca, estomatólogo y profesor de Odontología Integrada en Pacientes Especiales y Daniel Torres, odontólogo, profesor de la Universidad de Sevilla, y miembro del Comité Científico de GACETA DENTAL.

Expertos analizan el impacto de las enfermedades raras en la salud bucodental

Las displasias hipodérmicas, las malformaciones craneofaciales o dimorfologías, el Síndrome de Papillon-Lefevre, o el de Behçet, los tumores en el alveolo, la osteogénesis o la fibrodisplasia, entre otras muchas enfermedades raras, son afecciones que inciden en la salud oral, sin embargo, los pacientes afectados por estas patologías no siempre son remitidos al especialista en Odontología, quien puede mejorar considerablemente la calidad de vida de estos enfermos crónicos.

Rafael Camino León, director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras; Salud Jurado Chacón, bióloga y profesora del máster «Conocimiento actual de las Enfermedades Raras»; Diana Vasermanas, psicóloga y socia de honor de la Asociación Andaluza de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados (ASTTA); Mercedes Pastor, expresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras; Daniel Torres Lagares, doctor en Odontología; Guillermo Machuca Portillo, estomatólogo y profesor de Odontología Integrada en Pacientes Especiales, y Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, se han reunido en el habitual desayuno de trabajo que organiza GACETA DENTAL, para debatir sobre las diversas enfermedades raras que cursan con afecciones bucodentales poco comunes y que son, en ocasiones, diagnosticadas tardíamente como resultado de la mala comunicación entre el médico y el odontólogo. Los expertos han coincidido en la necesidad de concienciar a la población en general, y al sector médico en particular, de la importancia del papel del especialista en Odontología en el tratamiento multidisciplinar de las enfermedades raras.

Tipología

El primero en intervenir fue el doctor Guillermo Machuca, quien señaló el Síndrome de Down como el paradigma de las enfermedades raras orales más conocidas. Así, señaló que en los pacientes que sufren este trastorno genético «se produce una periodontitis muy agresiva con características diferenciales de la periodontitis agresiva que padecen chicos jóvenes que no tienen Síndrome de Down». Señaló también otra enfermedad poco común, el Síndrome de Papillon-Lefèvre «en el cual también se da una serie de características que producen una alteración periodontal por la que se acaba perdiendo los dientes».

Rafael Camino apuntó dos perspectivas cuando se habla de enfermedad rara y Odontología: «Por un lado, la perspectiva de las enfermedades raras que cursan, dentro de sus síntomas, con una afectación dental. Hay una serie de enfermedades, como, por ejemplo, la displasia ectodérmica, en la que es característico que haya anomalías dentales, y eso supone una afectación dentro de un complejo sindrómico, y para el profesional que se enfrenta a un paciente con una enfermedad rara, es importante valorar y darle la importancia que tiene a una anomalía dental; y, por otro lado, –expone Camino su segunda perspectiva–, estaría la consecuencia, que sería como un trastorno secundario a las discapacidades, a las dificultades que genera una enfermedad rara como, por ejemplo, cuando una enfermedad rara cursa con una discapacidad mental severa, con trastornos del lenguaje y de la alimentación, lo que va a conllevar una patología dental secundaria».

Por su parte, el profesor Daniel Torres añade una tercera vertiente, «no desde el punto de vista clínico, sino del de la investigación, porque estamos aportando muchas patologías con relación a otras mucho más prevalentes, como la relación de la periodontitis con la patología cardiaca, con la diabetes, con el bajo peso al nacer, etcétera, lo que nos lleva a pensar hasta qué punto no es factible que estos pacientes con enfermedades raras tengan relación con la enfermedad oral (no periodontal, sino oral), lo que pasa es que no tenemos evidencia científica, porque hay múltiples dificultades para investigar y avanzar en la relación entre enfermedades raras y Odontología».

«Hasta ahora se han citado problemas que normalmente se pueden ver en el nacimiento o en los primeros años de la vida –apunta Manuel Posada–, pero en el campo de los adultos la patología es mucho más amplia». Posada señala el Síndrome de Behçet, los tumores raros en la parte del alveolo, la osteogénesis imperfecta, la fibrodisplasia, las patologías óseas que afectan a la matriz del hueso, las malformaciones craneofaciales o las dimorfologías, como enfermedades raras que afectan de alguna manera, primaria o secundariamente, a la cavidad bucal.

Expertos analizan el impacto de las enfermedades raras en la salud bucodental
Manuel Posada, Daniel Torres y Mercedes Pastor, escuchan atentamente a Guillemo Machuca en su intervención sobre las enfermedades raras que tienen un impacto sobre la salud oral.

Diana Vasermanas nos recuerda que «las enfermedades raras o los síndromes se definen como un conjunto de signos y de síntomas. Dentro de la Odontología la suerte que tenéis –dice dirigiéndose a los odontólogos de la sala–, es que las patologías que puede haber en los dientes o en la cavidad bucal forman parte de los signos: son objetivos y se ven. Otra cosa es que el profesional pueda asociar que eso se corresponde a una enfermedad rara. Yo veo muchos pacientes con distintas enfermedades raras y hay mucho tema odontológico y bucal implicado. Por un lado, mencionaba Manuel el Síndrome de Behçet, donde nos encontramos con las llagas que aparecen en la boca de estas personas y que forman parte del criterio diagnóstico, ahí tenemos un signo dentro del síndrome. Y es importantísimo tratar estas llagas porque generan un gran sufrimiento y malestar. Hay otros, como, por ejemplo, el Síndrome de Apert, en el que la malformación que ocurre en toda la parte de su cara quizá no es exactamente un criterio diagnóstico, pero sí es una de las características de las personas con el síndrome, y que también pueden generar sufrimiento, ya sea por los problemas de masticación que puede generar, como también por aspectos estéticos que el paciente necesite resolver».

Formación y especialización

¿Hasta qué punto es importante el hecho de que haya una especialidad? Según el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, «es importante desde el punto de vista de que sabemos que hay alguien que está encaminado a tener un problema odontológico específico grave que habría que tratar de manera precoz para intentar minimizar el efecto de ese problema».

El inconveniente que presentan las enfermedades raras es, como su propio nombre indica, que son minoritarias, por eso, como apunta Manuel Posada, «la mayoría de los profesionales se sacan el título y no ven una enfermedad rara en su vida». Y en este problema tiene mucho que ver el actual sistema sanitario, en el que, ni el médico de Atención Primaria, ni los posteriores especialistas sanitarios que atienden a un paciente con una enfermedad poco común, conducen al enfermo al especialista en Odontología. «A los clínicos profesionales –apunta Rafael Camino– nos falta formación y sensibilización en lo que es la patología bucal y dental. Sería bueno intentar modificar o minimizar este déficit, porque está un poquito olvidado. Se centra uno más en el corazón o en el abdomen y se olvida muchas veces de explorar la boca. A los niños estamos muy acostumbrados a verles la boca para verles la garganta, pero imagino que en los adultos debe de ser hasta menos habitual explorarla». No obstante, Machuca puntualiza que en esa exploración «cuando yo le abro la boca a un niño, le veo la garganta pero no me fijo en los dientes, en la mucosa, en la lengua… porque no me han enseñado ese proceder. Los médicos no tienen una formación odontológica, no sé por qué, pero no la hemos tenido, ni siquiera básica, por lo que es muy difícil que alguien piense en algo que desconoce. O formamos a los médicos para que piensen en eso o metemos un dentista. Pero hay una cosa que es evidente, el problema de estos pacientes y de otros que no son tan raros, es que tienen toda la boca llena de infecciones y eso todos lo habéis visto. Y entonces, ¿por qué no se derivan? Pues es complicado, normalmente hay un problema de tipo económico de base, y hay también un problema de tipo cultural que no debemos nunca despreciar, es un problema de tipo atávico: hurgamos en cavidades íntimas y tenemos una leyenda negra que es completamente falsa. Y para colmo, además, somos los inventores, entre comillas, de la anestesia, con lo cual quiere decir que somos una maravilla, pero nadie nos lo reconoce».

Guillermo Machuca continúa hablando del divorcio entre la Medicina y la Odontología, e incide en la reciprocidad de esta separación: «Hay que enseñar mucha más Medicina en Odontología y mucha más Odontología en Medicina. Como en mi asignatura se habla precisamente de problemas médicos en Odontología, me doy cuenta de este tipo de carencias. Y eso es absolutamente fundamental, porque nosotros podríamos detectar determinadas cosas y estar en colaboración con ustedes y viceversa –le dice a Camino–. Es una situación que sería muy interesante que se explotara y que se viera en las relaciones de los planes de estudios. La colaboración con los médicos es fundamental para el tema de las enfermedades raras, para saber qué puedes hacer y en qué momento. Cuando yo hice la especialidad de Estomatología, era algo que quedaba muy alejado de la Medicina porque se hacían tratamientos poco invasivos en pacientes sanos, estoy hablando de finales de los 80. Hoy día se hacen tratamientos muy invasivos en pacientes con mucha patología. O sea, hoy día una persona que tenga una hemofilia que antes no se planteaba ni verse la boca porque le fuera a sangrar, nosotros le estamos poniendo implantes. Tenemos un protocolo en pacientes hemofílicos y, además, tenemos bastante éxito. Con lo cual, desde el punto de vista odontológico y en un momento dado, los conocimientos médicos son mucho más importantes que la pericia técnica. Lo que quiero decir con esto es que cuando éramos médicos, necesitábamos saber menos Medicina que ahora que no son médicos y necesitan saber más. Es como el mundo al revés. Yo de hecho tengo alumnos del Máster, ya odontólogos, que tienen mucho más conocimiento para tratar este tipo de enfermedades que otros antiguos estomatólogos que no se dedican a esto y son médicos».

Expertos analizan el impacto de las enfermedades raras en la salud bucodental
En el desayuno se sentaron las bases para empezar a colaborar en la creación de guías de buenas prácticas sanitarias a la hora de abordar enfermedades raras.

Daniel Torres coincide en la necesidad de incorporar conocimientos médicos a la profesión de dentistas y advierte que «la capacitación es la correcta, hay que aumentar los saberes y hay que hacer un corpus de odontólogos formados en el conocimiento médico y en el manejo de esos conocimientos médicos aplicados a la Odontología». Y Machuca reitera que «el entrenamiento del odontólogo debería estar mucho más enfocado al punto de vista médico, y el del médico probablemente tendría que tener también un poquito de enfoque odontológico para poder hacer intersección con nosotros y poder solucionar problemas». Por su parte la psicóloga Diana Vasermanas afirma que todavía hay mucho por hacer en el ámbito de las enfermedades raras y que «por supuesto, la visión integral del paciente dentro de este concepto interdisciplinar es importante».

La doctora Salud Jurado vuelve sobre el tema de la dificultad de llevar a cabo una especialización por la falta de pacientes con enfermedades raras a los que poder observar durante la formación. «Yo al final del curso paso un cuestionario a mis alumnos para saber qué les ha parecido y qué proponen para el año que viene. Y siempre es lo mismo: nos piden traer pacientes. Están ansiosos porque están haciendo un máster de enfermedades raras y piensan que al final van a ver a una persona y no van a saber si tiene una enfermedad rara». Daniel Torres advierte de que «hay un número determinado de casos que un especialista tiene que ver a lo largo del año o de intervenciones que tiene que hacer para que se considere apto para seguir tratando. Tú no puedes tener una unidad de trasplantes y hacer un solo trasplante al año; tendrás que hacer un número determinado al año. También es importante que las personas que están al frente de esos servicios lleguen a un número de pacientes suficientes».

Cuando interviene la expresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras, Mercedes Pastor, es cuando nos damos cuenta realmente de lo alejada que se encuentra en la actualidad la Odontología del tratamiento multidisciplinar de las enfermedades raras. Pastor se muestra muy sorprendida por la deriva que ha tomado el encuentro, «porque yo, en los seis años que llevo dedicada a estos temas, al hablar con los agentes involucrados en enfermedades raras me he encontrado con médicos de Atención Primaria, especialistas clínicos, enfermeros, psicólogos… pero es la primera vez que en un monográfico de estas características me encuentro con un dentista. Nunca antes he tenido tan presente como en este momento la importancia que tienen los aspectos bucodentales en las enfermedades raras. Tanto que, por lo que estáis diciendo, deberían ser objeto de una participación muy activa y con protagonismo merecido en todos los grupos de trabajo que se creen tanto a nivel autonómico como estatal, e incluso la asignación de unidades especialistas que permitan que un equipo de vuestra disciplina sea el referente en enfermedades raras en lo relacionado con la Odontología. Hay una falta de trabajo multidisciplinar, y esto es realmente un problema».

A continuación Daniel Torres se refirió a la complejidad de crear un centro de referencia que aborde las patologías bucodentales asociadas a las enfermedades raras. «Cuando se habla de un centro de referencia se habla de profesionales médicos de distintos ámbitos que están enfocados a una patología. Ahí chocamos con una primera disyuntiva. Generalmente, las enfermedades raras son signos y síntomas que afectan a órganos y a sistemas muy potentes del organismo, tanto que lo detectan en los primeros meses de vida, porque algo está funcionado mal y, sin embargo, la boca no es uno de esos sistemas fundamentales aunque para el sector sí lo sea, obviamente. Un síndrome, dos síndromes, o 20 síndromes pueden funcionar de distinta manera, pero reflejarse de la misma forma en la boca y tener la misma consideración terapéutica; en ese caso, la organización por síndromes no es la más adecuada para nosotros, sino que tenemos que hacer un enfoque en virtud de la patología que aparece y con qué características lo hace. En Odontología tenemos un campo que está totalmente, no digo sin desarrollar porque hay especialistas que han dedicado su vida a ello, pero sí tenemos mucho por hacer, mucho que organizar, mientras que en otras áreas médicas o en otras especialidades la cosa está bastante más centrada y ya se está hablando de la organización regional, interregional, nacional, etcétera. Por eso es fundamental fijar todo lo que sabemos hasta el momento y, a partir de ahí, empezar a abarcar».